El Ministerio de Salud y Deportes informó que un total de 107 enfermedades raras y poco frecuentes han sido identificadas en Bolivia entre 2018 y 2025, producto de investigaciones realizadas por médicos especialistas y subespecialistas en diversas regiones del país. Estos hallazgos fueron presentados durante las Jornadas Científicas Bolivianas Sobre Enfermedades Raras, un evento anual que busca visibilizar y abordar esta problemática desde un enfoque académico y clínico.
La información fue confirmada por el director General de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, quien destacó que la mayoría de estas enfermedades tienen origen congénito o genético y que los casos más frecuentes se concentran en los departamentos de La Paz, Cochabamba y Santa Cruz.
“Desde 2018 realizamos concursos científicos donde los profesionales presentan casos clínicos de patologías poco frecuentes, como el Síndrome de Cri Du Chat o el Síndrome de Noonan. Estos trabajos han permitido conformar una base de datos nacional de enfermedades raras”, indicó Humacayo.
La identificación de estas enfermedades se enmarca en la realización de la XI Jornada Científica Boliviana Sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se lleva a cabo los días 24 y 25 de julio en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA). El evento cuenta con la participación de universidades como la Universidad Privada Franz Tamayo, la Universidad Mayor de San Simón, la Universidad Nacional “Siglo XX” y el Hospital del Niño de La Paz a través del proyecto ANNANES.
En esta edición se evaluarán 20 investigaciones, y los tres mejores trabajos recibirán reconocimientos: el tercer lugar una certificación, el segundo un incentivo económico y el primer puesto una beca de posgrado.
Entre las enfermedades documentadas se encuentran patologías complejas como el Síndrome de Seckel, la Enfermedad de Fabry, la Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada al Cromosoma X, y la Pancreatitis Aguda Recurrente por Alteración del Gen APOC2. Según los datos del Ministerio, 100 de estas enfermedades se presentaron en un solo caso, mientras que las restantes siete han tenido una recurrencia de hasta cuatro pacientes, como el caso del Síndrome de Apert o la Osteogénesis Imperfecta.
Las cifras globales reflejan un panorama preocupante. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el 7% de la población mundial vive con una enfermedad rara, lo que equivale a unos 300 millones de personas. En este contexto, Bolivia no es ajena a los desafíos: muchos pacientes enfrentan largos procesos de diagnóstico, tratamientos costosos o incluso inexistentes.
Un ejemplo es el de dos pacientes bolivianas diagnosticadas con la Enfermedad de Gaucher: una mujer adulta en Cochabamba que actualmente se encuentra estable y una niña en Santa Cruz que recibió su diagnóstico tras múltiples exámenes clínicos.
“La carga genética y los factores ambientales juegan un rol clave en este tipo de enfermedades. Por eso es fundamental contar con una red de profesionales capacitados y herramientas diagnósticas adecuadas para atender estos casos”, enfatizó Humacayo.
Con estos avances, Bolivia busca consolidar una política pública más inclusiva en salud, promoviendo el diagnóstico temprano y la atención oportuna para pacientes con condiciones que, aunque poco frecuentes, requieren una respuesta médica integral y especializada.
